نمای کلی

سندرم آنجلمن یک اختلال ژنتیکی است. باعث تأخیر در رشد ، مشکلات گفتاری و تعادل ، ناتوانی ذهنی و گاهی تشنج می شود.

افراد مبتلا به سندرم آنجلمن اغلب لبخند می زنند و می خندند و دارای شخصیت های شاد و هیجان انگیزی هستند

تأخیر در رشد که از حدود 6 تا 12 ماهگی شروع می شود ، معمولاً اولین علائم سندرم آنجلمن است. تشنج ممکن است از سنین 2 تا 3 سالگی آغاز شود.

افراد مبتلا به سندرم آنجلمن تمایل دارند نزدیک به یک دوره طبیعی زندگی کنند ، اما این اختلال قابل درمان نیست. تمرکز درمان بر مدیریت مسائل پزشکی ، خواب و رشد است.

علائم

علائم و نشانه های سندرم آنجلمن عبارتند از:

• تأخیر در رشد ، از جمله عدم خزیدن و غبغب در 6 تا 12 ماهگی
• ناتوانی ذهنی
• بدون سخنرانی یا حداقل سخنرانی
• مشکل در راه رفتن ، حرکت یا تعادل خوب
• تکرار لبخند و خنده
• شخصیتی شاد ، هیجان انگیز
• مشکل خوابیدن و خواب ماندن

افرادی که به سندرم آنجلمن مبتلا هستند نیز ممکن است دارای ویژگی های زیر باشند:

• تشنج ، معمولاً از 2 تا 3 سالگی شروع می شود
• حرکات سفت یا تند
• اندازه سر کوچک ، با صافی در پشت سر
• رانش زبان
• مو ، پوست و چشمهایی که رنگ روشن دارند
• رفتارهای غیرمعمول ، مانند زدن دست و بالابردن هنگام راه رفتن
• مشکلات خواب

چه موقع به پزشک مراجعه کنید

اکثر نوزادان مبتلا به سندرم آنجلمن در بدو تولد علائم و نشانه هایی از خود نشان نمی دهند. اولین علائم سندرم آنجلمن معمولاً تأخیر در رشد است ، مانند کمبود خزیدن یا شکم ، بین 6 تا 12 ماه.

اگر به نظر می رسد فرزند شما دچار تاخیر در رشد است یا اگر کودک شما علائم یا نشانه های دیگری از سندرم آنجلمن دارد ، با پزشک کودک خود قرار ملاقات بگذارید.

علل

سندرم آنجلمن یک اختلال ژنتیکی است. این معمولاً به دلیل مشکلات مربوط به ژنی واقع شده در کروموزوم 15 به نام ژن پروتئین لیباز یوبی کویتین E3A ( UBE3A ) ایجاد می شود.

ژن گمشده یا معیوب

شما جفت ژن خود را از والدین دریافت می کنید ؛ یک نسخه از مادر شما (نسخه مادرانه) و دیگری نسخه از پدر (نسخه پدرانه).

سلولهای شما معمولاً از اطلاعات هر دو نسخه استفاده می کنند ، اما در تعداد کمی از ژن ها ، فقط یک نسخه فعال است.

به طور معمول ، فقط نسخه مادر از ژن UBE3A ؛ در مغز فعال است. بیشتر موارد سندرم آنجلمن زمانی اتفاق می افتد که بخشی از نسخه مادر از بین رفته یا آسیب دیده باشد.

در چند مورد ، سندرم آنجلمن هنگامی ایجاد می شود که به جای یک نسخه از هر یک از والدین ، دو نسخه پدرانه از ژن به ارث برده شود.

عوامل خطر

سندرم آنجلمن نادر است. محققان معمولاً نمی دانند چه عواملی باعث تغییرات ژنتیکی منجر به سندرم آنجلمن می شود. اکثر افراد مبتلا به سندرم آنجلمن سابقه خانوادگی بیماری ندارند.

گاهی اوقات ، سندرم آنجلمن ممکن است از والدین به ارث برسد. سابقه خانوادگی این بیماری ممکن است خطر ابتلا به کودک در سندرم آنجلمن را افزایش دهد.

عوارض

عوارض مرتبط با سندرم آنجلمن عبارتند از:

• مشکلات تغذیه مشکل در هماهنگی مکیدن و بلع ممکن است باعث مشکلات تغذیه ای در نوزادان شود. پزشک متخصص اطفال ممکن است یک فرمول پرکالری برای کمک به کودک در چاق شدن توصیه کند.
• کودکان مبتلا به سندرم آنجلمن اغلب به سرعت از یک فعالیت به فعالیت دیگر منتقل می شوند ، مدت کوتاهی توجه دارند و دستها یا اسباب بازی خود را در دهان خود نگه می دارند. بیش فعالی اغلب با افزایش سن کاهش می یابد و مصرف دارو معمولاً لازم نیست.
• اختلالات خواب. افراد مبتلا به سندرم آنجلمن اغلب الگوی خواب-بیداری غیرطبیعی دارند و ممکن است خواب کمتری نسبت به اکثر افراد داشته باشند. مشکلات خواب ممکن است با افزایش سن بهبود یابد. دارو و رفتار درمانی ممکن است به کنترل اختلالات خواب کمک کند.
• انحنای ستون فقرات (اسکولیوز). برخی از افراد مبتلا به سندرم آنجلمن با گذشت زمان دچار انحنای غیرطبیعی ستون فقرات به پهلو می شوند.
• بچه های بزرگتر مبتلا به سندرم آنجلمن اشتهای زیادی دارند که ممکن است منجر به چاقی شود.

پیشگیری

در موارد نادر ، سندرم آنجلمن ممکن است از طریق یک ژن معیوب از والدین مبتلا به کودک منتقل شود. اگر نگران سابقه خانوادگی سندرم آنجلمن هستید یا اگر از قبل کودکی مبتلا به این اختلال دارید ، برای کمک به برنامه ریزی بارداری در آینده با پزشک خود یا یک مشاور ژنتیک صحبت کنید.

تشخیص

اگر کودک شما دارای تاخیر در رشد و سایر علائم و نشانه های اختلال باشد ، مانند مشکلات در حرکت و تعادل ، اندازه کوچک سر ، صافی در پشت سر و خنده مکرر ، ممکن است پزشک کودک شما به سندرم آنجلمن مشکوک شود.

آزمایش ها

تشخیص قطعی تقریباً همیشه می تواند از طریق آزمایش خون انجام شود. این آزمایش ژنتیکی می تواند ناهنجاری های موجود در کروموزوم های کودک شما را نشان دهد که نشانگر سندرم آنجلمن است.

ترکیبی از آزمایشات ژنتیکی می تواند نقص کروموزوم مربوط به سندرم آنجلمن را نشان دهد. این آزمایشات ممکن است مرور کند:

• الگوی DNA والدین. این آزمایش که به عنوان آزمایش متیلاسیون DNA شناخته می شود ، سه مورد از چهار ناهنجاری ژنتیکی شناخته شده را که باعث سندرم آنجلمن می شوند ، نمایش می دهد.
• گم شدن کروموزوم ها. ریزآرایه کروموزومی (CMA) می تواند نشان دهد که قسمت هایی از کروموزوم ها از بین رفته اند.
• جهش ژن. بندرت ، سندرم آنجلمن ممکن است هنگامی رخ دهد که کپی مادر از ژن UBE3A ؛ فرد فعال باشد ، اما جهش یافته باشد. اگر نتایج حاصل از آزمایش متیلاسیون DNA طبیعی باشد ، پزشک کودک شما ممکن است آزمایش UBE3A تعیین توالی ژن را برای یافتن جهش مادر انجام دهد.

درمان

هیچ درمانی برای سندرم آنجلمن وجود ندارد. تحقیقات بر هدف قرار دادن ژنهای خاص برای درمان متمرکز است. تمرکز درمان فعلی مدیریت مسائل پزشکی و توسعه ای است.

یک تیم چند رشته ای از متخصصان مراقبت های بهداشتی احتمالاً برای مدیریت وضعیت فرزند شما با شما همکاری می کنند. بسته به علائم و نشانه های کودک شما ، درمان سندرم آنجلمن ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• داروی ضد تشنج برای کنترل تشنج
• فیزیوتراپی برای کمک به مشکلات راه رفتن و حرکت
• ارتباط درمانی ، که ممکن است شامل ارتباط زبان اشاره و تصویر باشد
• رفتار درمانی برای کمک به غلبه بر بیش فعالی و کوتاه مدت توجه و کمک به توسعه

کنار آمدن و پشتیبانی

کشف اینکه فرزند شما به سندرم آنجلمن مبتلا است ، می تواند طاقت فرسا باشد. شاید ندانید که چه انتظاری داشته باشید. ممکن است نگران توانایی خود در مراقبت از نگرانی های پزشکی و معلولیت های رشد کودک باشید. منابعی وجود دارد که می تواند کمک کند.

کار با یک تیم

تیمی از پزشکان و درمانگران مورد اعتماد خود را پیدا کنید تا در تصمیم گیری های مهم در مورد مراقبت و درمان فرزندتان به شما کمک کنند. این متخصصان همچنین می توانند به شما در یافتن منابع محلی کمک کنند.

گروه پشتیبانی را در نظر بگیرید

ارتباط با خانواده های دیگر که با چالش های مشابهی روبرو هستند ممکن است به شما کمک کند کمتر احساس تنهایی کنید. در مورد گروه های پشتیبانی محلی و سایر سازمان های مفید از پزشک کودک خود بخواهید.

آماده شدن برای قرار ملاقات خود

اگر کودک یا کودک شما به مراحل قابل انتظار رشد نرسیده است یا علائم یا نشانه های دیگری از سندرم آنجلمن دارد ، با پزشک خود تماس بگیرید. سپس پزشک ممکن است شما را به پزشکی متخصص در شرایطی که مغز و سیستم عصبی را تحت تأثیر قرار می دهد (متخصص مغز و اعصاب) ارجاع دهد.

در اینجا برخی از اطلاعات برای کمک به شما برای آماده شدن برای قرار ملاقات خود آورده شده است.

کاری که می توانید انجام دهید

• علائم یا نشانه هایی را که در فرزند خود مشاهده کرده اید ، بنویسید و مدت زمان بروز آنها چیست.
• کتاب های کودک و سایر سوابق مربوط به رشد کودک خود را به قرار ملاقات بیاورید. عکس ها و فیلم های ضبط شده می تواند مفید باشد.
• اطلاعات پزشکی اصلی کودک خود را ذکر کنید ، از جمله سایر شرایطی که کودک شما تحت آن درمان می شود و نام داروها ، ویتامین ها یا مکمل هایی که وی مصرف می کند.
• از یک عضو خانواده یا دوست خود بخواهید که برای قرار فرزندتان به شما بپیوندد. اگر پزشک فرزند شما احتمال وجود اختلال در رشد را ذکر کرده است ، ممکن است در تمرکز روی هر چیزی که دکتر بعدی می گوید مشکل زیادی داشته باشید. شخصی را همراهی کنید که بتواند پشتیبانی عاطفی ارائه دهد و به شما کمک کند اطلاعات را به خاطر بسپارید.
• سوالات خود را بنویسید تا از دکتر خود بپرسید.

سوالاتی که می توانید از پزشک کودک خود بپرسید عبارتند از:

• چه چیزی احتمالاً علائم و نشانه های فرزند من را ایجاد می کند؟
• آیا علل احتمالی دیگری برای این علائم و نشانه ها وجود دارد؟
• فرزند من به چه آزمایشاتی نیاز دارد؟
• آیا فرزند من باید به متخصص مراجعه کند؟

سوالاتی که می توانید از یک متخصص بپرسید عبارتند از:

• آیا فرزند من سندرم آنجلمن دارد؟
• عوارض احتمالی این شرایط چیست؟
• چه روش درمانی موجود است؟
• چه درمانی را پیشنهاد می کنید؟
• بلند مدت چشم انداز کودک من چیست؟
• آیا من یا فرزندم باید آزمایش جهش های ژنتیکی مرتبط با این بیماری را انجام دهیم؟
• فرزند من چه متخصصان دیگری را باید ببیند؟
• چگونه می توانم خانواده های دیگری را پیدا کنم که با سندرم آنجلمن کنار آمده اند؟